Het bijzondere levensverhaal van Jan Fens: na jarenlange zoektocht lijkt medicijn voor zeldzame Katwijkse ziekte éindelijk aanstaande

Na drie hersenbloedingen – in 2016, 2017 en 2020 - en meerdere zogenoemde microbleeds later, is er nu zicht op verbetering. Dat Fens de laatste jaren niet is getroffen, is meer geluk dan wijsheid. Bij zijn moeder – de drager van de ziekte - was de eerste hersenbloeding direct fataal.

Even een korte samenvatting: de Katwijkse ziekte is, zoals Fens het omschrijft, een tijdbom. Dat wil zeggen: de continu terugkerende hersenbloedingen of kleinere bloedingen kunnen uiteindelijk leiden tot de dood of dementie. Fens is tot dusver steeds opgekrabbeld, maar vanzelfsprekend is dat dus niet.

De Katwijkse ziekte heet zo, omdat het in de 18e eeuw is ontstaan in Katwijk en omgeving. Een genmutatie is de boosdoener.

Fens is een geboren Crooswijker, evenals zijn beide ouders. Waar het voor hem 'mis is gegaan'? Vermoedelijk bij de opa en oma van zijn moeder. Althans, vooral bij oma, blijkt met de kennis van nu. “Die opa en oma zijn gewoon 70 geworden, oud net na de oorlog”, zocht Fens uit.

“Ze hadden acht kinderen en al die kinderen zijn gezond oud geworden, behalve m’n opa. Die blijkt de Katwijkse ziekte gehad te hebben en mijn moeder is er dus ook aan overleden. Maar al die broers en zussen van haar opa hadden dus niets. Wat betekent dat? Het kan niet anders dan dat oma een wippie heeft gemaakt met een Katwijker.”

Fens kan er hard om lachen. Een scheve schaats rijden, en dat in tijden dat het in de winter nog écht koud was: kan gebeuren. Bij de pakken neerzitten was vanaf het eerste moment dat hij wist dat hij de ziekte had het laatste wat hij wilde. Sterker nog, de Rotterdamse ondernemer besloot direct te stoppen met werken en alles in het werk te stellen om een stichting in het leven te roepen én deze op de kaart te zetten.

De Dutch CAA Foundation zag in 2014 het levenslicht. Als ambassadeurs verbonden onder anderen Ruben Nicolai, Sander de Kramer en Herman den Blijker zich aan de stichting.

Het voornaamste doel? Zoveel mogelijk geld in te zamelen voor onderzoek om medicatie te ontwikkelen. De Katwijkse ziekte vertoont veel gelijkenissen met CAA, dat één op de vier ouderen treft. Dat maakte het ook voor geneesmiddelenfabrikanten lonend om hun tanden erin te zetten.

Bij beide ziektes is het verhaal in grote lijnen hetzelfde: eiwitten hopen zich op in de bloedvaten van de hersenen, met een grote(re) kans op hersenbloedingen als gevolg. Het enige verschil: CAA is een ouderdomsziekte, de Katwijkse ziekte een erfelijkheidsziekte.

“We hebben veel geld opgehaald en afgeleverd bij het LUMC”, wijst Fens naar het Leids Universitair Medisch Centrum, het ziekenhuis dat zich sterk bezighield met de Katwijkse ziekte én CAA.

Het Amerikaanse farmaceutische bedrijf Alnylam bouwt momenteel - samen met onderzoekers én familieleden op locatie - voort op het eerder gedane werk. Met resultaat, zo lijkt nu. Sinds 2017 is er al zicht op een medicijn en het lijkt er nu dan ook echt te gaan komen.

Het medicijn heet ALN-APP en is mogelijk geschikt voor de behandeling van Alzheimer, CAA en hopelijk ook de Katwijkse ziekte. Het medicijn wordt toegediend door middel van een ruggenprik, mogelijk is éénmaal in de zes maanden voldoende. Maar het is nog te vroeg om te juichen voor de naar schatting 1000 mensen op de aardbol met de Katwijkse ziekte.

En dat dat er zomaar nog een stuk meer kunnen zijn, blijkt wel uit het verhaal van Fens over zijn kinderen. “Mijn dochter heeft de Katwijkse ziekte niet”, zegt hij.

“Zij is getest en alles was goed. Dan is het niet meer erfelijk, ook niet voor haar kinderen. Maar mijn zoon moet nog gecontroleerd worden. Hij wil het pas laten controleren als het medicijn er echt is. Nu wil hij het niet. De Katwijkse ziekte wordt pas actief rond je 40e, mijn zoon is 30. Ik ben nu 62 en ik wil het medicijn natuurlijk zo spoedig mogelijk, omdat ik anders te laat ben.”

Geen tijd te verliezen dus. En dat is ook precies hoe Fens erin staat, al zijn er nog wat hordes te nemen. Want voordat het medicijn op de markt komt, moet het eerst nog worden goedgekeurd.

Dat heeft te maken met de mogelijke toxiciteit van het medicijn, legt Fens uit. Dat is de mate van giftigheid van een stof voor de biologische systemen van de mens. Het medicijn is al getest op muizen, ratten en apen.

“Alles is geprobeerd, alles werkt. Maar voordat het aan mensen met de Katwijkse ziekte wordt gegeven, moet het door gezonde mensen gebruikt worden. Als dat succesvol is gebeurd, moet het medicijn goedgekeurd worden door medicijnagentschappen EMA en FDA.”

Maar daar wringt de schoen: want voordat dat gebeurd is, gaat er weer een hoop tijd verloren. Tijd die Fens eigenlijk niet heeft. “Ik wil niet wachten tot gezonde mensen het hebben gekregen, ik wil gewoon gelijk meedoen.”

Toch zal Fens mogelijk nog even geduld moeten hebben. Het onderzoek vindt in meerdere fases plaats en er kunnen nog enkele jaren overheen gaan voordat grotere groepen patiënten het medicijn krijgen.

In oktober gaat Fens naar Amerika, waar hij hoopt te zien hoe het ervoor staat met het medicijn. Tot die tijd geniet de actieve Rotterdammer, die ooit nog eens optrad in het Oude Luxor, aan tafel zat bij RTL Late Night en meerdere magazines uitbracht, allemaal om zijn ziekte onder de aandacht te brengen, 'gewoon' van het leven.

Want één ding is onveranderd gebleven: Fens maakt nog altijd een strijdbare, optimistische indruk. Op de vraag of hij het idee heeft dat hij in geleende tijd heeft, is hij nuchter. “Het zou in m’n hoofd moeten zitten”, zegt hij. “Maar ik lig er niet wakker van. Ik heb er wel een goed gevoel bij.”